Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. El síndrome de Down o Trisomía 21 es una anomalía congénita, debida a la aparición de un cromosoma de más en el cromosoma 21 de las células, dando lugar a 47 cromosomas en total.

Hay tres tipos de trisomía 21:

• El tipo más común es la denominada trisomía libre o trisomía regular. En estos casos, la alteración genética (la no-disyunción cromosómica o aportación de 47 en vez de 46 cromosomas) tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un bebe con síndrome de Down.
• En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra «pegado» a otro cromosoma (generalmente al cromosoma 14), dando lugar a lo que se conoce como translocación cromosómica. Sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de este cromosoma en todas las células.
• La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaicismo. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47 cromosomas. El porcentaje de células trisómicas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

Existen diferentes técnicas obstétricas para la detección del síndrome de Down durante el embarazo. La más extendida y fiable es la amniocentesis. Todas estas técnicas conllevan un riesgo de pérdida de embarazo. Se estima para la amniocentesis un riesgo del 1% de pérdida fetal como consecuencia de la rotura de la bolsa amniótica, hematoma interno o infección (corioamnionitis).

Al no estar exentas de riesgo, el uso de estas técnicas no está generalizado y se ofrecen sólo a aquellas gestantes que, por diferentes motivos, tengan una probabilidad más alta de tener un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad se detecta fundamentalmente en el primer trimestre de embarazo, con la confluencia de variables anatómicas y/o bioquímicas junto a la edad materna. La propia gestante y su pareja son los que deciden si someterse o no a esas pruebas invasivas. El uso de estas pruebas se ha extendido y ya están incluidas dentro de los protocolos de control de embarazo.

Toda técnica de diagnóstico prenatal requiere, desde el punto de vista ético, un consejo genético pre-test, con un consentimiento informado por parte de la gestante: es decir, es ella con su pareja quienes, tras una información adecuada (completa, personalizada, no directiva, actualizada), decidirán si se va a someter a la prueba de diagnóstico prenatal de síndrome de Down.
Esta información debe ser real y con derivación, si fuera necesario, a centros con experiencia en el trato de personas con síndrome de Down.

Actualmente, existe la posibilidad de realizar diagnósticos sin riesgo para el feto: simplemente con una extracción de sangre de la gestante en el primer trimestre se pueden hacer diagnósticos fetales, por la presencia de ADN/células fetales en el torrente sanguíneo materno. Diagnósticos no sólo de síndrome de Down sino de algunos otros síndromes. Esta técnica, en España solo se lleva a cabo en laboratorios privados, y tienen una fiabilidad del 99%. Tras un resultado positivo, se recomienda la confirmación mediante amniocentesis. Y nuevamente, son los padres quienes tienen la última palabra para decidir hacer o no esta prueba.

No. El triple screening es una prueba probabilística. Para poder confirmar la existencia o no del síndrome de Down, es necesario realizar un cariotipo del bebé.

Sí. En este caso se confirma la existencia de la trisomía en el par 21, puesto que mediante la amniocentesis se obtiene la dotación cromosómica de las células del bebé.

No. El síndrome de Down sólo se confirma con el cariotipo del bebé (conjunto de la dotación cromosómica de cada célula del ser humano, donde se observa la trisomía 21). Para poder obtener esta información mediante las técnicas obstétricas y analíticas anteriormente descritas, ha debido haber algún signo de alerta ecográfico, que no siempre aparecen, aunque finalmente el niño tenga síndrome de Down.

Existen una serie de marcadores ecográficos y bioquímicos durante el embarazo que pueden hacer sospechar a los especialistas de la posibilidad de que haya una trisomía en el par 21. Si se observan estos marcadores, se dará a la gestante la posibilidad de realizar una prueba de confirmación. Pero en algunas ocasiones, estos signos no aparecen en el feto.

El síndrome de Down es una alteración cromosómica que puede acarrear o no, otras enfermedades asociadas. Al nacimiento del niño, será importante realizar el seguimiento preventivo de las posibles enfermedades asociadas.

Los efectos del síndrome de Down se traducen en la presencia de alteraciones físicas características (ojos achinados, debilidad en el tono muscular, posibles cardiopatías, etc.) y de un variable retraso mental.

Algunos de estos síntomas y signos se presentan en todos los casos; otros, por el contrario, pueden estar o no presentes.

Actualmente las personas con síndrome de Down, con los apoyos necesarios, pueden desarrollar una vida plena. Adquieren aprendizajes y disfrutan de situaciones sociales.

El síndrome de Down debe su nombre al médico británico John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

Sin embargo, el investigador Jérôme Lejeune fue quien descubrió la naturaleza cromosómica del síndrome al identificar la alteración en el mencionado par de cromosomas.